Talasemi genetik geçişli yani ebeveynlerden çocuğa geçebilen ve önlenebilir bir kan hastalığıdır. Bütün dünyada en sık genetik geçiş gösteren hastalıklardan biri olup daha çok ülkemizin de içinde bulunduğu Akdeniz ülkelerinde görülmektedir. Dünya genelinde her yıl 365.000 talasemi hastası doğduğu tahmin edilmektedir. Ülkemizde 1.300.000 talasemi taşıyıcısı olup yaklaşık 4000 talasemi hastası bulunmaktadır. Ülkemizdeki yüksek akraba evlilik oranı talasemi sıklığını arttırmaktadır. Toplumumuzda taşıyıcılık oranı %2,1 iken Hatay, Adana ve Antalya gibi Akdeniz bölgesinde bulunan illerde oran %13 civarı olabilmektedir.
Vücudumuzda bulunan kırmızı kan hücrelerinin görevi dokulara oksijen taşımak ve dokulardan aldığı karbondioksidi akciğerlere getirerek atılmasını sağlamaktır. Kırmızı kan hücrelerinin bu önemli görevi yerine getirmesini sağlayan esas yapı hemoglobin denilen bir proteindir. Talasemi hastalarında hemoglobin proteini yoktur ya da yetersiz bulunmaktadır. Hemoglobin proteini alfa ve beta zincirleri denilen 2 ayrı protein grubundan oluşur ve hastalık hangi zincirde varsa ona göre alfa ve beta talasemi olarak isimlendirilir. Ülkemizde daha çok beta talasemi ve beta talasemi taşıyıcılığı bulunmakla birlikte alfa talasemi de görülebilmektedir. Yine hastalık kendi içinde etkilenen protein zinciri sayısına göre çeşitli şiddetlerde isimlendirilir. Taşıyıcılık ifadesi hafif formu ifade ederken ağır olan hastalık formları da mevcuttur.
Özelliklerimizi belirleyen anne ve babadan gelen iki gen olduğundan, hemoglobin proteinini kodlayan bu genlerden biri normal diğeri bozulmuşsa çocuk taşıyıcı, genlerin ikisi de bozuk ise çocuk hasta, genlerin ikisi de normalse çocuk normal olur. Buna göre beta talasemi taşıyıcısı olan bir birey taşıyıcı olmayan normal bir birey ile evlenirse doğacak çocuk %50 taşıyıcı, %50 normal olacaktır. Aynı düşünceyle taşıyıcı olan bir birey yine taşıyıcı olan bir birey ile evlendiğinde çocuklarının %25 hasta, %50 taşıyıcı ve %25 normal genetik yapıda olma ihtimali vardır. Taşıyıcılık durumunda genlerden birinde bozukluk olup hafif düzeyde bir kansızlık eşlik etmekle birlikte bu durum herhangi bir sorun teşkil etmemektedir. Bununla birlikte talasemi hastalığında iki gende de bozukluk olup oldukça ağır seyredebilmekte, yaşam süresini kısaltabilmekte, normal yaşamı oldukça olumsuz etkilemektedir. Doğumda veya genellike erken bebeklik/çocukluk dönemlerinde yorgunluk, halsizlik, soluk cilt, yüz kemiği şekil deformiteleri, yavaş büyüme, karında şişkinlik, koyu idrar gibi belirtiler talasemi açısından araştırılmayı gerektirebilir. Demir, özellikle kalpte birikerek ölümcül ritim bozukluklarına, göğüs ağrısı ve çarpıntı şikayetlerine neden olabilir. Tedaviye bağlı dokularda demir birikimi sonucunda diyabet, büyüme gelişme geriliği, hipotiroidi, hipoparatiroidi gibi hastalıklar görülebilir. Enfeksiyona yatkınlık, demir birikimine bağlı ilerleyici karaciğer hasarı ortaya çıkabilir. Tedavide ayda bir olan kan tranfüzyonu ve tranfüzyon sonucu oluşan vücutta demir birikmesini engelleyecek demir bağlayıcı tedaviler gerekmektedir. Kesin tedavi erken yaşlarda kemik iliği nakli ile sağlanabilir.
Tedavi edilmesi oldukça zor ayrıca tedavi maliyeti yüksek bir hastalık olduğundan talasemi hastalığı ortaya çıkmadan talasemi taşıyıcısı bireyler evlilik öncesinde taranarak, gereğinde genetik danışmanlık verilerek talasemi hastalığının önüne geçilebilir.
Farkındalık oluşturma adına yapmış oldukları bilgilendirmeden dolayı İç Hastalıkları Anabilim Dalı Dr. Öğr. Üyesi Tolga AYDIN ve Arş. Gör Anılcan ŞİMŞEK'e teşekkür eder, sağlıklı günler dileriz.